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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

楚雄微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

通过检测6个单核苷酸重复位点判定MSI状态,直接决定PD-1免疫治疗获益与否及II期结直肠癌是否需化疗,定价1950元。

适用人群

  • II期结直肠癌患者:检测结果直接决定能否避免5-FU单药辅助化疗,避免无效治疗。
  • 晚期实体瘤患者:MSI-H状态是所有实体瘤使用PD-1免疫治疗的泛瘤种适应证依据。
  • 子宫内膜癌患者:NCCN指南推荐常规检测,为免疫治疗及林奇综合征筛查提供关键信息。
  • 胃癌患者:MSI-H状态可指导免疫治疗选择,提高客观缓解率。
  • 怀疑林奇综合征患者:90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查工具。
  • 其他实体瘤晚期寻求免疫治疗机会者:即使MSI-H比例低,阳性结果直接改变治疗路径。

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常对照(血液白细胞)中6个核心单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异。同时检测Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点不稳定为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。能够明确区分MSI-H、MSI-L与MSS三种状态,直接指导PD-1免疫治疗决策及II期结直肠癌化疗选择。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H,阳性后需进一步胚系MMR基因检测确诊。

检测流程

检测需要同时提供患者的肿瘤组织标本(石蜡贴片或切片)及外周血2-3ml(白细胞作为正常对照)。无需空腹,无特殊饮食限制。样本可由患者所在医院病理科协助准备,或由合作物流上门收取。全国主要城市均支持样本冷链运输至检测实验室。通常样本接收后5-10个工作日出具报告,电子版报告可通过手机或邮箱直接查收,纸质版可邮寄。

准确性说明

PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准方法,多年临床验证,结果客观定量,判读标准明确。检测采用配对样本对比,排除了个体间微卫星长度多态性的干扰。阳性结果(MSI-H)意味着肿瘤存在错配修复功能缺陷,患者从PD-1免疫治疗中获益的概率显著提高,同时II期结直肠癌患者预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复功能完整,免疫治疗获益可能性小,但仍需结合临床实际情况选择治疗方案。需要注意:肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,此时建议病理科富集肿瘤细胞或改用NGS法复测。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症后开具MSI检测申请。
  2. 患者或家属在{医院名称}病理科调取肿瘤组织石蜡块或切片。
  3. 采集患者外周血2-3ml于EDTA抗凝管中。
  4. 将组织与血液样本一同送至检测实验室,或由合作物流上门收取。
  5. 实验室接收样本后,对样本进行质控,评估肿瘤细胞含量。
  6. 使用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点。
  7. 通过毛细管电泳分离扩增产物,专业软件分析片段大小差异。
  8. 实验室出具检测报告,结果由审核医生签字后发放至患者或医生,通常需5-10个工作日。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在楚雄没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
MSI检测为什么要同时抽血和用肿瘤组织?
因为MSI检测需要对比肿瘤组织和您自身的正常组织。抽血获取的白细胞提供的是您个人的正常DNA基线,而肿瘤组织则看是否出现微卫星片段长度变化。只有通过两者对比,才能准确判断肿瘤组织的MSI状态是稳定还是不稳定,这是NCI标准要求的配对样本设计。
报告上写MSI-H,是不是意味着病情很严重?
MSI-H不是病情严重的标志,反而是对治疗有利的信号。报告明确:MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好,且可能从PD-1免疫治疗中显著获益。但需注意,90%以上林奇综合征患者会出现MSI-H,建议进一步做胚系MMR基因检测,排查家族遗传风险,并咨询专科医师制定随访计划。
我是MSI-H的患者,做完检测后下一步该找医生开什么药?
MSI-H 阳性意味着您可能从 PD-1 免疫治疗中获益,可以带着报告咨询肿瘤科医生,评估是否适用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗或国产 PD-1 抑制剂。对于 II 期结直肠癌,医生还会考虑不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。具体用药方案需结合您肿瘤分期和身体情况,由专科医师制定。
采样后我需要自己把样本寄到实验室吗?
不需要。您只需要按预约时间到采样点完成肿瘤组织(石蜡切片)和血液(白细胞)的采集,后续的样本运输、检测和报告出具全部由我们专业的冷链物流和实验室完成。您只需等待报告即可。

注意事项

  • 本检测结果仅对本次送检样本负责,仅供临床参考。
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能,需与病理科沟通富集样本。
  • MSI-H阳性结果提示可能存在林奇综合征,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。
  • MSI-L在临床上通常按MSS处理,免疫治疗获益较小,但仍需结合临床实际综合判断。
  • 本检测为片段分析法,仅检测6个单核苷酸重复位点,不能替代MMR蛋白免疫组化检测,二者联合解读更可靠。
  • 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师,不可仅凭本检测结果自行决策用药。
  • 林奇综合征患者的一级亲属有50%概率携带致病突变,建议进行遗传咨询和基因检测。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-06-0611人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-06-0237人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-05-3132人觉得有用
尹** 已验证 体检异常

流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。

机构回复

非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!

2026-05-2627人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。

机构回复

感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!

2026-05-136人觉得有用
白** 已验证 术后复查

作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。

机构回复

是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!

2026-05-2068人觉得有用
毛** 已验证 二次手术前

肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。

机构回复

非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。

2026-01-2963人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。

机构回复

感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!

2026-02-2222人觉得有用
邓** 已验证 胃癌家属

带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。

机构回复

您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。

2025-12-294人觉得有用
陈** 已验证 家族史筛查

胃癌家属。保密性做得确实没话说,但价格感觉还是偏高了些。虽然知道基因检测成本不低,但对于长期治疗的家庭来说是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠价格的选择,或者纳入医保就好了。

机构回复

非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解长期医疗的经济压力,目前正通过技术优化和规模效应努力控制成本。同时,我们也积极推动与医保及各类保险的对接,希望能减轻患者负担。

2026-01-0618人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。

机构回复

非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!

2026-03-1032人觉得有用
金** 已验证 结直肠癌

报告等了将近10天,中间催过一次,客服态度挺好,但等待过程确实有点焦心。收到报告后,纸质版和电子版都有,方便。结论明确,医生也说这结果很关键。如果时效性能再稳定些就更好了。

机构回复

让您焦急等待,我们深表歉意。我们已梳理流程瓶颈,正通过增加产能和优化环节来提升时效稳定性。感谢您的耐心与反馈。

2026-01-1330人觉得有用
蔡** 已验证 主治医生推荐

乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。

机构回复

完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!

2026-01-0549人觉得有用
罗** 已验证 二次手术前

我们本地医生对MSI检测接触不多,我只好自己研究。你们的报告后面附了关键的国内外相关治疗指南摘要和出处,我拿着去和医生沟通时,特别有底气,也帮助医生更快了解了相关标准。

机构回复

能成为您与医生之间有效沟通的桥梁,我们深感责任重大。提供权威的指南依据,是为了帮助更多患者无论在何处都能获得规范的诊疗参考。感谢您!

2025-12-2526人觉得有用
秦** 已验证 乳腺癌术后

保密性确实做得很好,让人放心。但报告出来后,等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队,但等待期间心里特别焦虑,希望能更明确地告知大概需要等待多久,或者有个排队进度提示也好。

机构回复

非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与,有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统,未来将提供更精确的时段预估,改善您的体验。

2025-11-1959人觉得有用

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