禄丰万核亲子鉴定基因检测中心 | 返回基因谷 楚雄站
平台认证机构 | 防骗中心
禄丰万核亲子鉴定基因检测中心
企业认证 金牌 保证金2025年8月入驻
400-1789-498
基因谷> 楚雄基因检测>
肿瘤基因检测BRCA/HRD

楚雄DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估,6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌患者,需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
  • BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
  • 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者,HRR基因突变率高
  • 胰腺癌患者,尤其有家族史或年轻发病,需全面DNA损伤修复评估
  • 家族中多人患癌(如乳腺癌、结直肠癌),需明确遗传性肿瘤综合征
  • 年轻(<50岁)乳腺癌患者,需评估手术选择及家族成员风险

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞(胚系对照),覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)通路基因,包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因,以及错配修复(MMR)基因(如MLH1、MSH2)和抑癌基因(如TP53)。检测突变类型涵盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异(如PALB2、RAD51D),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征(MLH1/MSH2等)及Li-Fraumeni综合征(TP53)等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;HRD评分需选配版本,非本产品默认输出。

检测流程

采样便捷,仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)与血液(白细胞)双样本,无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本,血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市(如楚雄)本地采样或邮寄送检,样本常温运输,2-3周内出具报告。

准确性说明

NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性,可检出低至0.2%丰度的胚系变异(如原报告样例中MSH2丰度0.22%)。体细胞与胚系双样本对比,精准区分遗传性(胚系)与肿瘤特异性(体细胞)变异,避免克隆性造血(CHIP)干扰。阳性结果(如BRCA2致病突变)直接指导PARP抑制剂用药(如奥拉帕利),并提示家族遗传风险,建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益,需结合临床全面评估。

详细流程

  1. 咨询医生或在线预约检测服务,确认适用癌种与临床需求
  2. 在楚雄指定采样点或医院采集肿瘤组织(蜡块/活检)与血液样本
  3. 样本冷链运输至中心实验室,进行NGS文库构建与高通量测序
  4. 生物信息学分析,比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
  5. 区分体细胞与胚系变异来源,评估致病性(依据ACMG指南)
  6. 整合报告,列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
  7. 报告返回至临床医生或患者,提供遗传咨询与治疗决策支持
  8. 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲有结直肠癌,我本人是健康的男性,做这个检测能知道我未来的患癌风险吗?
可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异,能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变,提示Lynch综合征风险,您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划,但单次阴性不能排除其他因素,需结合家族史综合评估。
我做了这个检测,能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗?
主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C/D等)的致病突变,提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外,如果检出错配修复基因(MLH1、MSH2等)的致病变异,可能提示dMMR/MSI-H状态,对PD-1抑制剂(如K药)也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据本45基因检测的数据和文献,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2;同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是,PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效,因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查,治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
报告显示TP53体细胞突变,会影响我家人吗?
TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中,血液白细胞中未检出,因此不属于遗传性变异,不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件(高浆卵巢癌约90%携带),与肿瘤恶性进展相关,但不影响家族成员的患癌风险。
检测后如果想咨询遗传问题,还能约到专家吗?
可以。本检测包含遗传风险评估,若检出胚系致病/可能致病变异(如BRCA2、PALB2等),我们可为您对接遗传咨询医生进行线上或线下解读,费用已包含在检测服务中,无需额外支付。建议在收到报告后7个工作日内预约。

注意事项

  • 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估,不用于健康人群筛查
  • 组织样本需含足够肿瘤细胞比例(建议≥20%),否则可能影响体细胞突变检出
  • 血液样本需同步提供,以准确区分胚系与体细胞变异
  • 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于治疗决策,需结合家族史与功能研究
  • 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读,不可自行判断
  • 本检测不包含HRD评分(需选配版本),不直接评估同源重组缺陷程度
  • 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系变异判断,组织对照可部分校正
  • 报告周期约2-3周,请提前安排治疗计划
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

董** 已验证 复查用户

来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!

2026-06-0739人觉得有用
孟** 已验证 胃癌家属

检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。

机构回复

谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。

2026-06-0352人觉得有用
刘** 已验证 胃癌家属

护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。

机构回复

衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。

2026-06-0112人觉得有用
唐** 已验证 胃癌家属

给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快,稳是报告数据详实,每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读,不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范,有利于判断。

机构回复

‘快且稳’三个字,精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定,我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。

2026-05-2743人觉得有用
高** 已验证 甲状腺结节

陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。

机构回复

谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。

2026-05-1465人觉得有用
邹** 已验证 淋巴瘤患者

检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。

机构回复

非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!

2026-05-2117人觉得有用
田** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。

机构回复

能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!

2026-01-0958人觉得有用
孔** 已验证 甲状腺结节

帮我父亲做检测,他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时,担心会不会把我设成默认联系人,导致报告信息也发给我。客服再三确认,所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址,这个界限划得很清。

机构回复

您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容,后者涉及核心隐私,只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时,绝不越权泄露任何结果信息。

2026-02-1147人觉得有用
顾** 已验证 乳腺癌术后

我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好,医生直接开了检测单,我凭单号在你们官网下单,不用重复填写复杂的病历信息,省事不少。检测结果也是直接同步给医生,效率很高。

机构回复

感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程,减少患者重复操作,让基因检测能更高效地服务于治疗决策。

2025-11-1130人觉得有用
方** 已验证 乳腺癌术后

我是乳腺癌患者,来做HRD检测。特别欣赏他们的保密措施,所有文件都用带有编号的文件夹存放,电子屏叫号只显示编号不显示全名。咨询全程一对一,门是锁上的,讨论我敏感的病情时感觉安全,不用担心隐私泄露。

机构回复

隐私安全是我们的生命线。您观察到的编号系统、一对一密闭咨询等都是我们严格隐私保护流程的体现。请您绝对放心,我们会尽全力守护每一位用户的个人信息与数据安全。

2025-11-2652人觉得有用
彭** 已验证 家族史筛查

身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。

机构回复

“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!

2026-03-0649人觉得有用
侯** 已验证 胃癌家属

预约的周末线上讲解,咨询师居然提前测试了网络和PPT分享,确保过程流畅。整个讲解逻辑清晰,重点突出,还留了充足时间提问。这种认真准备、尊重客户时间的态度,在现在各种敷衍的服务里显得格外突出。

机构回复

细节决定体验。认真做好每一次讲解前的准备,是对您时间的尊重,也是对我们专业的基本要求。感谢您对我们细致工作的发现与肯定!

2025-12-1229人觉得有用
武** 已验证 靶向用药参考

作为淋巴瘤患者,对采血针头粗细很在意。这次特意问了,用的是比较细的针,针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻,出血量也刚好,对需要保护血管的患者很合适。

机构回复

您真是非常细心!针对部分患者,我们确实会选用更细的专用采血针,以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可,祝您治疗顺利!

2025-11-2032人觉得有用
杜** 已验证 二次手术前

为了靶向用药参考做检测,最担心检测结果被保险公司获取,影响未来投保。咨询时,他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息,不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构,让我打消了最大顾虑。

机构回复

感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议,您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响,是我们的核心准则之一。

2025-11-0760人觉得有用
文** 已验证 体检异常

我妈妈是卵巢癌患者,主治医生推荐做这个检测,想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性,医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙,为我们打开了一扇新的治疗大门,不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬,但结果是值得的。

机构回复

能为您母亲的精准治疗提供关键依据,我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效,早日康复!

2025-09-2842人觉得有用

相关搜索

DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测多少钱DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测哪里能做楚雄州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测费用DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测检测流程DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测需要什么样本DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测报告几天出楚雄州哪里做肿瘤基因检测

禄丰万核亲子鉴定基因检测中心

云南省楚雄州禄丰市遮岛镇团结路9-5号

400-1789-498
平台认证 报告全国通用 隐私保护 支持上门办理 微信: DNA8494
热门搜索: 楚雄健康风险基因检测 楚雄产前亲子鉴定 楚雄亲子鉴定哪里能做 楚雄乳腺癌基因检测 楚雄遗传病基因检测 楚雄肿瘤早筛 楚雄遗传病基因检测 楚雄亲子鉴定多少钱